Neuromuskuläre Erkrankungen (NMD)
Erkrankungen der Motoneuronen, peripheren Nerven oder Muskeln — Spinale Muskelatrophie (SMA Typen 1–4), Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie, Charcot-Marie-Tooth (CMT), kongenitale myasthene Syndrome und kongenitale Muskeldystrophien. Fortschreitende Muskelschwäche begleiten wir mit DMI, Anzugtherapie, NISE-Stim/TASES und Galileo-Training.
Syndrome, mit denen wir arbeiten
Wir haben praktische Erfahrung mit den unten aufgeführten Syndromen — und mit vielen seltenen Varianten, die in keine dieser Kategorien sauber passen. Steht die Diagnose Ihres Kindes nicht hier, melden Sie sich bitte: Wir arbeiten täglich mit komplexen und seltenen Fällen.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gen · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gen · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGen · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gen · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurologisch & Genetisch
- Genetische Syndrome
Komplexe genetische Erkrankungen — Down-, Rett-, Angelman-, PURA-, CHARGE-Syndrom, 22q11.2 (DiGeorge), Phelan-McDermid, Prader-Willi, Williams-Beuren, Cri-du-chat und Fragile-X-Syndrom — meist mit globalen Entwicklungsverzögerungen, tonischen Besonderheiten, kognitiven Einschränkungen und Koordinationsstörungen. Unser ORCA-Framework gestaltet die Therapie individuell auf das klinische Bild jedes Kindes.
- Neurodegenerative Erkrankungen & Morbus Parkinson
Chronisch fortschreitende Abbauprozesse des Nervensystems. Im Kindesalter meist seltene Stoffwechsel- oder Speichererkrankungen.
- Periphere Nervenläsionen & Plexusparesen
Schäden peripherer Nervenstrukturen (z. B. geburtstraumatische Plexus-brachialis-Parese) — schlaffe Lähmungen, Gefühlsstörungen, Asymmetrien.