Neurologisch & Genetisch

Genetische Syndrome

Komplexe genetische Erkrankungen — Down-, Rett-, Angelman-, PURA-, CHARGE-Syndrom, 22q11.2 (DiGeorge), Phelan-McDermid, Prader-Willi, Williams-Beuren, Cri-du-chat und Fragile-X-Syndrom — meist mit globalen Entwicklungsverzögerungen, tonischen Besonderheiten, kognitiven Einschränkungen und Koordinationsstörungen. Unser ORCA-Framework gestaltet die Therapie individuell auf das klinische Bild jedes Kindes.

Syndrome, mit denen wir arbeiten

Wir haben praktische Erfahrung mit den unten aufgeführten Syndromen — und mit vielen seltenen Varianten, die in keine dieser Kategorien sauber passen. Steht die Diagnose Ihres Kindes nicht hier, melden Sie sich bitte: Wir arbeiten täglich mit komplexen und seltenen Fällen.

Down syndrome (Trisomy 21)
Gen · Chr 21
Rett syndrome
Gen · MECP2
Angelman syndrome
Gen · UBE3A · 15q11-13
PURA syndrome
Gen · PURA
CHARGE syndrome
Gen · CHD7
22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)
Gen · 22q11.2
Phelan-McDermid syndrome
Gen · SHANK3 · 22q13.3
Prader-Willi syndrome
Gen · 15q11-13 pat
Williams syndrome
Gen · 7q11.23
Cri-du-chat syndrome
Gen · 5p-
Cornelia de Lange syndrome
Gen · NIPBL et al.
Smith-Magenis syndrome
Gen · 17p11.2 · RAI1
Fragile X syndrome
Gen · FMR1
Xia-Gibbs syndrome
Gen · AHDC1

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