Maladies neuromusculaires (NMD)
Atteintes des motoneurones, nerfs périphériques ou muscles — amyotrophie spinale (SMA types 1–4), dystrophies musculaires de Duchenne et Becker, Charcot-Marie-Tooth (CMT), syndromes myasthéniques congénitaux et dystrophies musculaires congénitales. Nous accompagnons la faiblesse musculaire progressive par DMI, thérapie en combinaison, NISE-Stim/TASES et entraînement Galileo.
Syndromes avec lesquels nous travaillons
Nous avons une expérience pratique avec les syndromes nommés ci-dessous — et avec de nombreuses variantes rares qui ne rentrent dans aucune de ces catégories. Si le diagnostic de votre enfant n'y figure pas, contactez-nous : nous travaillons chaque jour avec des cas complexes et rares.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gène · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gène · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGène · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gène · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurologique & génétique
- Syndromes génétiques
Tableaux génétiques complexes — trisomie 21, syndromes de Rett, Angelman, PURA, CHARGE, 22q11.2 (DiGeorge), Phelan-McDermid, Prader-Willi, Williams, Cri-du-chat et X-fragile — avec retards globaux du développement, particularités toniques, limitations cognitives et troubles de la coordination motrice. Notre cadre ORCA construit la thérapie autour du tableau clinique spécifique de chaque enfant.
- Maladies neurodégénératives & Parkinson
Processus dégénératifs chroniques du système nerveux. Chez l'enfant, il s'agit le plus souvent de maladies métaboliques ou de surcharge rares.
- Lésions des nerfs périphériques & parésies plexuelles
Atteintes des nerfs périphériques (parésie du plexus brachial à la naissance) — paralysies flasques, troubles sensitifs, asymétries.