Neurologique & génétique

Syndromes génétiques

Tableaux génétiques complexes — trisomie 21, syndromes de Rett, Angelman, PURA, CHARGE, 22q11.2 (DiGeorge), Phelan-McDermid, Prader-Willi, Williams, Cri-du-chat et X-fragile — avec retards globaux du développement, particularités toniques, limitations cognitives et troubles de la coordination motrice. Notre cadre ORCA construit la thérapie autour du tableau clinique spécifique de chaque enfant.

Syndromes avec lesquels nous travaillons

Nous avons une expérience pratique avec les syndromes nommés ci-dessous — et avec de nombreuses variantes rares qui ne rentrent dans aucune de ces catégories. Si le diagnostic de votre enfant n'y figure pas, contactez-nous : nous travaillons chaque jour avec des cas complexes et rares.

Down syndrome (Trisomy 21)
Gène · Chr 21
Rett syndrome
Gène · MECP2
Angelman syndrome
Gène · UBE3A · 15q11-13
PURA syndrome
Gène · PURA
CHARGE syndrome
Gène · CHD7
22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)
Gène · 22q11.2
Phelan-McDermid syndrome
Gène · SHANK3 · 22q13.3
Prader-Willi syndrome
Gène · 15q11-13 pat
Williams syndrome
Gène · 7q11.23
Cri-du-chat syndrome
Gène · 5p-
Cornelia de Lange syndrome
Gène · NIPBL et al.
Smith-Magenis syndrome
Gène · 17p11.2 · RAI1
Fragile X syndrome
Gène · FMR1
Xia-Gibbs syndrome
Gène · AHDC1

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