Neuromuskulaariset sairaudet (NMD)
Motoristen hermosolujen, ääreishermojen tai lihasten häiriöt (SMA, Duchennen syndrooma) — etenevä lihasheikkous ja toiminnan menetys.
Oireyhtymät, joiden kanssa työskentelemme
Meillä on käytännön kokemusta alla nimetyistä oireyhtymistä — ja monista harvinaisista muunnelmista, jotka eivät istu siististi mihinkään näistä luokista. Jos lapsesi diagnoosi ei ole täällä, ota yhteyttä: työskentelemme päivittäin monimutkaisten ja harvinaisten tapausten kanssa.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Geeni · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Geeni · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGeeni · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Geeni · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurologinen ja geneettinen
- Geneettiset oireyhtymät
Monimutkaiset geneettiset sairaudet (Downin, Rettin, Angelmanin oireyhtymä, PURA-oireyhtymä), joihin usein liittyy globaaleja kehitysviiveitä, sävyn poikkeavuuksia ja kognitiivisia häiriöitä.
- Neurodegeneratiiviset sairaudet ja Parkinsonin tauti
Hermoston krooninen, etenevä rappeutuminen. Lapsilla esiintyy yleensä harvinaisia aineenvaihdunta- tai varastointihäiriöitä.
- Perifeeristen hermojen ja hermopunoksen vammat
Perifeeristen hermorakenteiden vaurio (esim. synnytykseen liittyvä olkahermopunoksen vaurio) — veltto halvaus, aistihäiriöt, epäsymmetria.