Neurologinen ja geneettinen

Geneettiset oireyhtymät

Monimutkaiset geneettiset sairaudet (Downin, Rettin, Angelmanin oireyhtymä, PURA-oireyhtymä), joihin usein liittyy globaaleja kehitysviiveitä, sävyn poikkeavuuksia ja kognitiivisia häiriöitä.

Oireyhtymät, joiden kanssa työskentelemme

Meillä on käytännön kokemusta alla nimetyistä oireyhtymistä — ja monista harvinaisista muunnelmista, jotka eivät istu siististi mihinkään näistä luokista. Jos lapsesi diagnoosi ei ole täällä, ota yhteyttä: työskentelemme päivittäin monimutkaisten ja harvinaisten tapausten kanssa.

Down syndrome (Trisomy 21)
Geeni · Chr 21
Rett syndrome
Geeni · MECP2
Angelman syndrome
Geeni · UBE3A · 15q11-13
PURA syndrome
Geeni · PURA
CHARGE syndrome
Geeni · CHD7
22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)
Geeni · 22q11.2
Phelan-McDermid syndrome
Geeni · SHANK3 · 22q13.3
Prader-Willi syndrome
Geeni · 15q11-13 pat
Williams syndrome
Geeni · 7q11.23
Cri-du-chat syndrome
Geeni · 5p-
Cornelia de Lange syndrome
Geeni · NIPBL et al.
Smith-Magenis syndrome
Geeni · 17p11.2 · RAI1
Fragile X syndrome
Geeni · FMR1
Xia-Gibbs syndrome
Geeni · AHDC1

Keskustele tiimimme kanssa lapsestasi

Neurologinen ja geneettinen

Missä autamme