神经与遗传(系统性疾病)

神经肌肉疾病(NMD)

运动神经元、周围神经或肌肉的疾病 — 脊髓性肌萎缩(SMA 1–4型)、Duchenne及Becker肌营养不良、Charcot-Marie-Tooth(CMT)、先天性肌无力综合征及先天性肌营养不良。我们通过DMI、套装治疗、NISE-Stim/TASES及Galileo训练应对进行性肌力减退。

我们经治的综合征

我们对以下列出的综合征以及许多不易归入任一类别的罕见变异型都有丰富的实践经验。如果您孩子的诊断未在此处列出,请与我们联系:我们每天都在处理复杂和罕见的病例。

  • Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)
    基因 · SMN1
  • Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
    基因 · DMD · X-linked
  • Becker Muscular Dystrophy
    基因 · DMD
  • Charcot-Marie-Tooth (CMT)
    基因 · PMP22 · MFN2 · others
  • Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
  • Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
  • Myotonic Dystrophy
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