神经与遗传(系统性疾病)
遗传综合征
复杂遗传性疾病 — 唐氏、Rett、Angelman、PURA、CHARGE、22q11.2(DiGeorge)、Phelan-McDermid、Prader-Willi、Williams、Cri-du-chat及脆性X综合征 — 通常伴随整体发育迟缓、肌张力异常、认知障碍及运动协调困难。我们的ORCA框架根据每个孩子的具体临床表现量身定制治疗方案。
我们经治的综合征
我们对以下列出的综合征以及许多不易归入任一类别的罕见变异型都有丰富的实践经验。如果您孩子的诊断未在此处列出,请与我们联系:我们每天都在处理复杂和罕见的病例。
- Down syndrome (Trisomy 21)基因 · Chr 21
- Rett syndrome基因 · MECP2
- Angelman syndrome基因 · UBE3A · 15q11-13
- PURA syndrome基因 · PURA
- CHARGE syndrome基因 · CHD7
- 22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)基因 · 22q11.2
- Phelan-McDermid syndrome基因 · SHANK3 · 22q13.3
- Prader-Willi syndrome基因 · 15q11-13 pat
- Williams syndrome基因 · 7q11.23
- Cri-du-chat syndrome基因 · 5p-
- Cornelia de Lange syndrome基因 · NIPBL et al.
- Smith-Magenis syndrome基因 · 17p11.2 · RAI1
- Fragile X syndrome基因 · FMR1
- Xia-Gibbs syndrome基因 · AHDC1