Nöromüsküler hastalıklar (NMD)
Motor nöronların, periferik sinirlerin veya kasların bozuklukları (SMA, Duchenne) — ilerleyici kas güçsüzlüğü ve fonksiyon kaybı.
Birlikte çalıştığımız sendromlar
Aşağıda adı geçen sendromlarla — ve bunların hiçbirine tam olarak uymayan birçok nadir varyantla — uygulamalı deneyimimiz vardır. Çocuğunuzun tanısı burada yer almıyorsa lütfen bizimle iletişime geçin: her gün karmaşık ve nadir vakalarla çalışıyoruz.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gen · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gen · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGen · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gen · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Nörolojik ve Genetik
- Genetik sendromlar
Genellikle genel gelişimsel gecikmeler, kas tonusu anormallikleri ve bilişsel bozukluklarla birlikte görülen karmaşık genetik rahatsızlıklar (Down sendromu, Rett sendromu, Angelman sendromu, PURA sendromu).
- Nörodejeneratif hastalıklar ve Parkinson hastalığı
Sinir sisteminin kronik ilerleyici dejenerasyonu. Çocuklarda genellikle nadir görülen metabolik veya depolama bozukluklarıdır.
- Çevresel sinir ve pleksus yaralanmaları
Çevresel sinir yapılarında hasar (örneğin doğumla ilgili brakiyal pleksus yaralanması) — gevşek felç, duyu kaybı, asimetri.