Nörolojik ve Genetik

Genetik sendromlar

Genellikle genel gelişimsel gecikmeler, kas tonusu anormallikleri ve bilişsel bozukluklarla birlikte görülen karmaşık genetik rahatsızlıklar (Down sendromu, Rett sendromu, Angelman sendromu, PURA sendromu).

Birlikte çalıştığımız sendromlar

Aşağıda adı geçen sendromlarla — ve bunların hiçbirine tam olarak uymayan birçok nadir varyantla — uygulamalı deneyimimiz vardır. Çocuğunuzun tanısı burada yer almıyorsa lütfen bizimle iletişime geçin: her gün karmaşık ve nadir vakalarla çalışıyoruz.

Down syndrome (Trisomy 21)
Gen · Chr 21
Rett syndrome
Gen · MECP2
Angelman syndrome
Gen · UBE3A · 15q11-13
PURA syndrome
Gen · PURA
CHARGE syndrome
Gen · CHD7
22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)
Gen · 22q11.2
Phelan-McDermid syndrome
Gen · SHANK3 · 22q13.3
Prader-Willi syndrome
Gen · 15q11-13 pat
Williams syndrome
Gen · 7q11.23
Cri-du-chat syndrome
Gen · 5p-
Cornelia de Lange syndrome
Gen · NIPBL et al.
Smith-Magenis syndrome
Gen · 17p11.2 · RAI1
Fragile X syndrome
Gen · FMR1
Xia-Gibbs syndrome
Gen · AHDC1

Çocuğunuz hakkında ekibimizle konuşun

Nörolojik ve Genetik

Yardım ettiğimiz yerler