Neuromuskulära sjukdomar (NMD)
Sjukdomar i motorneuroner, perifera nerver eller muskler (SMA, Duchenne) — progressiv muskelsvaghet och funktionsförlust.
Syndrom vi arbetar med
Vi har praktisk erfarenhet av syndromen som nämns nedan — och av många sällsynta varianter som inte passar in i någon av dessa kategorier. Om ditt barns diagnos inte finns här, ta kontakt: vi arbetar dagligen med komplexa och sällsynta fall.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gen · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gen · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGen · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gen · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurologisk och genetisk
- Genetiska syndrom
Komplexa genetiska tillstånd (Downs, Retts, Angelmans, PURA-syndrom) ofta med globala utvecklingsförseningar, tonusavvikelser och kognitiv nedsättning.
- Neurodegenerativa sjukdomar och Parkinsons sjukdom
Kronisk progressiv degeneration av nervsystemet. Hos barn vanligtvis sällsynta metabola eller inlagringsrubbningar.
- Skador på perifera nerv- och plexusnervar
Skador på perifera nervstrukturer (t.ex. födslingsrelaterad plexus brachialisskada) — slapp förlamning, sensoriska underskott, asymmetri.