Neurologisk och genetisk

Genetiska syndrom

Komplexa genetiska tillstånd (Downs, Retts, Angelmans, PURA-syndrom) ofta med globala utvecklingsförseningar, tonusavvikelser och kognitiv nedsättning.

Syndrom vi arbetar med

Vi har praktisk erfarenhet av syndromen som nämns nedan — och av många sällsynta varianter som inte passar in i någon av dessa kategorier. Om ditt barns diagnos inte finns här, ta kontakt: vi arbetar dagligen med komplexa och sällsynta fall.

Down syndrome (Trisomy 21)
Gen · Chr 21
Rett syndrome
Gen · MECP2
Angelman syndrome
Gen · UBE3A · 15q11-13
PURA syndrome
Gen · PURA
CHARGE syndrome
Gen · CHD7
22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)
Gen · 22q11.2
Phelan-McDermid syndrome
Gen · SHANK3 · 22q13.3
Prader-Willi syndrome
Gen · 15q11-13 pat
Williams syndrome
Gen · 7q11.23
Cri-du-chat syndrome
Gen · 5p-
Cornelia de Lange syndrome
Gen · NIPBL et al.
Smith-Magenis syndrome
Gen · 17p11.2 · RAI1
Fragile X syndrome
Gen · FMR1
Xia-Gibbs syndrome
Gen · AHDC1

Prata med vårt team om ditt barn

Neurologisk och genetisk

Var vi hjälper