Doenças neuromusculares (NMD)
Patologias dos neurónios motores, nervos periféricos ou músculos — atrofia muscular espinal (AME tipos 1–4), distrofias musculares de Duchenne e Becker, Charcot-Marie-Tooth (CMT), síndromes miasténicas congénitas e distrofias musculares congénitas. Acompanhamos a fraqueza muscular progressiva com DMI, terapia com fato, NISE-Stim/TASES e treino Galileo.
Síndromes com que trabalhamos
Temos experiência prática com as síndromes listadas abaixo — e com muitas variantes raras que não se encaixam em nenhuma destas categorias. Se o diagnóstico do seu filho não estiver aqui, entre em contacto: trabalhamos diariamente com casos complexos e raros.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gene · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gene · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGene · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gene · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurológico & genético
- Síndromes genéticas
Quadros genéticos complexos (Down, Rett, Angelman, PURA) com atrasos globais do desenvolvimento, particularidades de tónus (frequentemente hipotonia severa) e limitações cognitivas.
- Doenças neurodegenerativas & Parkinson
Processos crónicos e progressivos de degeneração do sistema nervoso. Na infância, geralmente doenças metabólicas ou de depósito raras.
- Lesões de nervos periféricos & paresias do plexo
Lesões de estruturas nervosas periféricas (paresia do plexo braquial à nascença) — paralisias flácidas, défices sensoriais, assimetrias.