Síndromes genéticas

Síndromes com que trabalhamos

Temos experiência prática com as síndromes listadas abaixo — e com muitas variantes raras que não se encaixam em nenhuma destas categorias. Se o diagnóstico do seu filho não estiver aqui, entre em contacto: trabalhamos diariamente com casos complexos e raros.

• Down syndrome (Trisomy 21)

  Gene · Chr 21
• Rett syndrome

  Gene · MECP2
• Angelman syndrome

  Gene · UBE3A · 15q11-13
• PURA syndrome

  Gene · PURA
• CHARGE syndrome

  Gene · CHD7
• 22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)

  Gene · 22q11.2
• Phelan-McDermid syndrome

  Gene · SHANK3 · 22q13.3
• Prader-Willi syndrome

  Gene · 15q11-13 pat
• Williams syndrome

  Gene · 7q11.23
• Cri-du-chat syndrome

  Gene · 5p-
• Cornelia de Lange syndrome

  Gene · NIPBL et al.
• Smith-Magenis syndrome

  Gene · 17p11.2 · RAI1
• Fragile X syndrome

  Gene · FMR1
• Xia-Gibbs syndrome

  Gene · AHDC1