Neuromusculaire aandoeningen (NMD)
Aandoeningen van motorneuronen, perifere zenuwen of spieren — Spinale Spieratrofie (SMA Typen 1–4), spierdystrofie van Duchenne en Becker, Charcot-Marie-Tooth (CMT), congenitale myasthene syndromen en congenitale spierdystrofieën. Progressieve spierzwakte begeleiden we met DMI, paktherapie, NISE-Stim/TASES en Galileo-training.
Syndromen waarmee we werken
We hebben praktische ervaring met de hieronder genoemde syndromen — en met vele zeldzame varianten die in geen van deze categorieën netjes passen. Staat de diagnose van uw kind hier niet, neem dan contact op: we werken dagelijks met complexe en zeldzame gevallen.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gen · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gen · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGen · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gen · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurologisch & genetisch
- Genetische syndromen
Complexe genetische beelden (Down, Rett, Angelman, PURA) met globale ontwikkelingsachterstand, tonusbijzonderheden (vaak ernstige hypotonie) en cognitieve beperkingen.
- Neurodegeneratieve aandoeningen & Parkinson
Chronisch-progressieve afbraakprocessen van het zenuwstelsel. Bij kinderen meestal zeldzame metabole of stapelingsziekten.
- Perifere zenuwletsels & plexusparesen
Schade aan perifere zenuwstructuren (geboortebrachialisparese) — slappe verlammingen, sensibiliteitsstoornissen, asymmetrieën.