Genetische syndromen
Complexe genetische beelden (Down, Rett, Angelman, PURA) met globale ontwikkelingsachterstand, tonusbijzonderheden (vaak ernstige hypotonie) en cognitieve beperkingen.
Syndromen waarmee we werken
We hebben praktische ervaring met de hieronder genoemde syndromen — en met vele zeldzame varianten die in geen van deze categorieën netjes passen. Staat de diagnose van uw kind hier niet, neem dan contact op: we werken dagelijks met complexe en zeldzame gevallen.
- Down syndrome (Trisomy 21)Gen · Chr 21
- Rett syndromeGen · MECP2
- Angelman syndromeGen · UBE3A · 15q11-13
- PURA syndromeGen · PURA
- CHARGE syndromeGen · CHD7
- 22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)Gen · 22q11.2
- Phelan-McDermid syndromeGen · SHANK3 · 22q13.3
- Prader-Willi syndromeGen · 15q11-13 pat
- Williams syndromeGen · 7q11.23
- Cri-du-chat syndromeGen · 5p-
- Cornelia de Lange syndromeGen · NIPBL et al.
- Smith-Magenis syndromeGen · 17p11.2 · RAI1
- Fragile X syndromeGen · FMR1
- Xia-Gibbs syndromeGen · AHDC1
Neurologisch & genetisch
- Neuromusculaire aandoeningen (NMD)
Aandoeningen van motorneuronen, perifere zenuwen of spieren — Spinale Spieratrofie (SMA Typen 1–4), spierdystrofie van Duchenne en Becker, Charcot-Marie-Tooth (CMT), congenitale myasthene syndromen en congenitale spierdystrofieën. Progressieve spierzwakte begeleiden we met DMI, paktherapie, NISE-Stim/TASES en Galileo-training.
- Neurodegeneratieve aandoeningen & Parkinson
Chronisch-progressieve afbraakprocessen van het zenuwstelsel. Bij kinderen meestal zeldzame metabole of stapelingsziekten.
- Perifere zenuwletsels & plexusparesen
Schade aan perifere zenuwstructuren (geboortebrachialisparese) — slappe verlammingen, sensibiliteitsstoornissen, asymmetrieën.