Malattie neuromuscolari (NMD)
Patologie dei motoneuroni, nervi periferici o muscoli — atrofia muscolare spinale (SMA tipi 1–4), distrofie muscolari di Duchenne e Becker, Charcot-Marie-Tooth (CMT), sindromi miasteniche congenite e distrofie muscolari congenite. Gestiamo la debolezza muscolare progressiva con DMI, terapia con tuta, NISE-Stim/TASES e training Galileo.
Sindromi con cui lavoriamo
Abbiamo esperienza pratica con le sindromi elencate sotto — e con molte varianti rare che non rientrano in nessuna di queste categorie. Se la diagnosi di vostro figlio non è qui, contattateci: lavoriamo ogni giorno con casi complessi e rari.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gene · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gene · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGene · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gene · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurologico & genetico
- Sindromi genetiche
Quadri genetici complessi — sindromi di Down, Rett, Angelman, PURA, CHARGE, 22q11.2 (DiGeorge), Phelan-McDermid, Prader-Willi, Williams, Cri-du-chat e X-fragile — tipicamente con ritardo globale dello sviluppo, alterazioni del tono, limitazioni cognitive e disturbi della coordinazione motoria. Il nostro framework ORCA progetta la terapia attorno al quadro clinico specifico di ogni bambino.
- Malattie neurodegenerative & Parkinson
Processi cronici e progressivi di degenerazione del sistema nervoso. Nell'infanzia, di solito malattie metaboliche o da accumulo rare.
- Lesioni dei nervi periferici & paresi del plesso
Lesioni delle strutture nervose periferiche (paresi del plesso brachiale alla nascita) — paralisi flaccida, deficit sensoriali, asimmetrie.