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Neurologico & genetico

Sindromi genetiche

Quadri genetici complessi — sindromi di Down, Rett, Angelman, PURA, CHARGE, 22q11.2 (DiGeorge), Phelan-McDermid, Prader-Willi, Williams, Cri-du-chat e X-fragile — tipicamente con ritardo globale dello sviluppo, alterazioni del tono, limitazioni cognitive e disturbi della coordinazione motoria. Il nostro framework ORCA progetta la terapia attorno al quadro clinico specifico di ogni bambino.

Sindromi con cui lavoriamo

Abbiamo esperienza pratica con le sindromi elencate sotto — e con molte varianti rare che non rientrano in nessuna di queste categorie. Se la diagnosi di vostro figlio non è qui, contattateci: lavoriamo ogni giorno con casi complessi e rari.

  • Down syndrome (Trisomy 21)
    Gene · Chr 21
  • Rett syndrome
    Gene · MECP2
  • Angelman syndrome
    Gene · UBE3A · 15q11-13
  • PURA syndrome
    Gene · PURA
  • CHARGE syndrome
    Gene · CHD7
  • 22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)
    Gene · 22q11.2
  • Phelan-McDermid syndrome
    Gene · SHANK3 · 22q13.3
  • Prader-Willi syndrome
    Gene · 15q11-13 pat
  • Williams syndrome
    Gene · 7q11.23
  • Cri-du-chat syndrome
    Gene · 5p-
  • Cornelia de Lange syndrome
    Gene · NIPBL et al.
  • Smith-Magenis syndrome
    Gene · 17p11.2 · RAI1
  • Fragile X syndrome
    Gene · FMR1
  • Xia-Gibbs syndrome
    Gene · AHDC1
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