Enfermedades neuromusculares (NMD)
Trastornos de las motoneuronas, nervios periféricos o músculos — atrofia muscular espinal (AME tipos 1–4), distrofias musculares de Duchenne y Becker, Charcot-Marie-Tooth (CMT), síndromes miasténicos congénitos y distrofias musculares congénitas. Acompañamos la debilidad muscular progresiva con DMI, terapia con traje, NISE-Stim/TASES y entrenamiento Galileo.
Síndromes con los que trabajamos
Tenemos experiencia práctica con los síndromes nombrados a continuación — y con muchas variantes raras que no encajan en ninguna de estas categorías. Si el diagnóstico de su hijo no está aquí, póngase en contacto: trabajamos cada día con casos complejos y raros.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gen · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gen · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGen · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gen · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurológico & genético
- Síndromes genéticos
Cuadros genéticos complejos — síndromes de Down, Rett, Angelman, PURA, CHARGE, 22q11.2 (DiGeorge), Phelan-McDermid, Prader-Willi, Williams, Cri-du-chat y X frágil — generalmente con retraso global del desarrollo, alteraciones del tono, limitaciones cognitivas y trastornos de la coordinación motora. Nuestro marco ORCA construye la terapia en torno al cuadro clínico específico de cada niño.
- Enfermedades neurodegenerativas & Parkinson
Procesos crónicos y progresivos de degeneración del sistema nervioso. En la infancia, suelen ser enfermedades metabólicas o de depósito poco frecuentes.
- Lesiones de nervios periféricos & paresias del plexo
Daños en estructuras nerviosas periféricas (parálisis del plexo braquial al nacer) — parálisis fláccidas, déficits sensoriales, asimetrías.