Neurológico & genético

Síndromes genéticos

Cuadros genéticos complejos — síndromes de Down, Rett, Angelman, PURA, CHARGE, 22q11.2 (DiGeorge), Phelan-McDermid, Prader-Willi, Williams, Cri-du-chat y X frágil — generalmente con retraso global del desarrollo, alteraciones del tono, limitaciones cognitivas y trastornos de la coordinación motora. Nuestro marco ORCA construye la terapia en torno al cuadro clínico específico de cada niño.

Síndromes con los que trabajamos

Tenemos experiencia práctica con los síndromes nombrados a continuación — y con muchas variantes raras que no encajan en ninguna de estas categorías. Si el diagnóstico de su hijo no está aquí, póngase en contacto: trabajamos cada día con casos complejos y raros.

Down syndrome (Trisomy 21)
Gen · Chr 21
Rett syndrome
Gen · MECP2
Angelman syndrome
Gen · UBE3A · 15q11-13
PURA syndrome
Gen · PURA
CHARGE syndrome
Gen · CHD7
22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)
Gen · 22q11.2
Phelan-McDermid syndrome
Gen · SHANK3 · 22q13.3
Prader-Willi syndrome
Gen · 15q11-13 pat
Williams syndrome
Gen · 7q11.23
Cri-du-chat syndrome
Gen · 5p-
Cornelia de Lange syndrome
Gen · NIPBL et al.
Smith-Magenis syndrome
Gen · 17p11.2 · RAI1
Fragile X syndrome
Gen · FMR1
Xia-Gibbs syndrome
Gen · AHDC1

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