Νευρομυϊκές παθήσεις (ΝΜΝ)
Διαταραχές των κινητικών νευρώνων, των περιφερικών νεύρων ή των μυών (SMA, Duchenne) — προοδευτική μυϊκή αδυναμία και λειτουργική απώλεια.
Σύνδρομα με τα οποία εργαζόμαστε
Έχουμε πρακτική εμπειρία με τα σύνδρομα που αναφέρονται παρακάτω — και με πολλές σπάνιες παραλλαγές που δεν εντάσσονται σε καμία από αυτές τις κατηγορίες. Εάν η διάγνωση του παιδιού σας δεν είναι εδώ, επικοινωνήστε μαζί μας: εργαζόμαστε καθημερινά με πολύπλοκες και σπάνιες περιπτώσεις.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Γονίδιο · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Γονίδιο · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyΓονίδιο · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Γονίδιο · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Νευρολογική & Γενετική
- Γενετικά σύνδρομα
Σύνθετες γενετικές παθήσεις (σύνδρομο Down, Rett, Angelman, PURA) συχνά με καθολικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ανωμαλίες στον τόνο και γνωστική εξασθένηση.
- Νευροεκφυλιστικές ασθένειες και νόσος Πάρκινσον
Χρόνια προοδευτική εκφύλιση του νευρικού συστήματος. Στα παιδιά, συνήθως σπάνιες μεταβολικές ή διαταραχές αποθήκευσης.
- Τραυματισμοί περιφερικών νεύρων και πλεγμάτων
Βλάβη σε περιφερικές νευρικές δομές (π.χ. τραυματισμός του βραχιόνιου πλέγματος που σχετίζεται με τον τοκετό) — χαλαρή παράλυση, αισθητηριακά ελλείμματα, ασυμμετρία.