Γενετικά σύνδρομα

Σύνδρομα με τα οποία εργαζόμαστε

Έχουμε πρακτική εμπειρία με τα σύνδρομα που αναφέρονται παρακάτω — και με πολλές σπάνιες παραλλαγές που δεν εντάσσονται σε καμία από αυτές τις κατηγορίες. Εάν η διάγνωση του παιδιού σας δεν είναι εδώ, επικοινωνήστε μαζί μας: εργαζόμαστε καθημερινά με πολύπλοκες και σπάνιες περιπτώσεις.

• Down syndrome (Trisomy 21)

  Γονίδιο · Chr 21
• Rett syndrome

  Γονίδιο · MECP2
• Angelman syndrome

  Γονίδιο · UBE3A · 15q11-13
• PURA syndrome

  Γονίδιο · PURA
• CHARGE syndrome

  Γονίδιο · CHD7
• 22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)

  Γονίδιο · 22q11.2
• Phelan-McDermid syndrome

  Γονίδιο · SHANK3 · 22q13.3
• Prader-Willi syndrome

  Γονίδιο · 15q11-13 pat
• Williams syndrome

  Γονίδιο · 7q11.23
• Cri-du-chat syndrome

  Γονίδιο · 5p-
• Cornelia de Lange syndrome

  Γονίδιο · NIPBL et al.
• Smith-Magenis syndrome

  Γονίδιο · 17p11.2 · RAI1
• Fragile X syndrome

  Γονίδιο · FMR1
• Xia-Gibbs syndrome

  Γονίδιο · AHDC1