Neuromuskulære sygdomme (NMD)
Lidelser i motoriske neuroner, perifere nerver eller muskler (SMA, Duchenne) — progressiv muskelsvaghed og funktionelt tab.
Syndromer vi arbejder med
Vi har praktisk erfaring med de syndromer, der er nævnt nedenfor — og med mange sjældne varianter, der ikke passer pænt ind i nogen af disse kategorier. Hvis dit barns diagnose ikke er her, kontakt os venligst: vi arbejder dagligt med komplekse og sjældne tilfælde.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)Gen · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)Gen · DMD · X-linked
- Becker Muscular DystrophyGen · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)Gen · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
Neurologisk og genetisk
- Genetiske syndromer
Komplekse genetiske tilstande (Down, Rett, Angelman, PURA syndrom) ofte med globale udviklingsforsinkelser, tonusafvigelser og kognitiv svækkelse.
- Neurodegenerative sygdomme og Parkinsons
Kronisk progressiv degeneration af nervesystemet. Hos børn, normalt sjældne metaboliske eller lagringsforstyrrelser.
- Perifere nerve- og plexusskader
Skader på perifere nervestrukturer (f.eks. fødselsrelateret plexus brachialis-skade) — slap lammelse, sensoriske underskud, asymmetri.