Neurologisk og genetisk

Genetiske syndromer

Komplekse genetiske tilstande (Down, Rett, Angelman, PURA syndrom) ofte med globale udviklingsforsinkelser, tonusafvigelser og kognitiv svækkelse.

Syndromer vi arbejder med

Vi har praktisk erfaring med de syndromer, der er nævnt nedenfor — og med mange sjældne varianter, der ikke passer pænt ind i nogen af disse kategorier. Hvis dit barns diagnose ikke er her, kontakt os venligst: vi arbejder dagligt med komplekse og sjældne tilfælde.

Down syndrome (Trisomy 21)
Gen · Chr 21
Rett syndrome
Gen · MECP2
Angelman syndrome
Gen · UBE3A · 15q11-13
PURA syndrome
Gen · PURA
CHARGE syndrome
Gen · CHD7
22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)
Gen · 22q11.2
Phelan-McDermid syndrome
Gen · SHANK3 · 22q13.3
Prader-Willi syndrome
Gen · 15q11-13 pat
Williams syndrome
Gen · 7q11.23
Cri-du-chat syndrome
Gen · 5p-
Cornelia de Lange syndrome
Gen · NIPBL et al.
Smith-Magenis syndrome
Gen · 17p11.2 · RAI1
Fragile X syndrome
Gen · FMR1
Xia-Gibbs syndrome
Gen · AHDC1

Tal med vores team om dit barn

Neurologisk og genetisk

Hvor vi hjælper