علم الأعصاب وعلم الوراثة
الأمراض العصبية العضلية (NMD)
اضطرابات الخلايا العصبية الحركية أو الأعصاب الطرفية أو العضلات (ضمور العضلات الشوكي، دوشين) - ضعف عضلي تدريجي وفقدان وظيفي.
المتلازمات التي نعمل معها
لدينا خبرة عملية مع المتلازمات المذكورة أدناه — ومع العديد من المتغيرات النادرة التي لا تندرج بدقة تحت أي منها. إذا لم يكن تشخيص طفلك مدرجًا هنا، يرجى التواصل معنا: نعمل يوميًا مع حالات معقدة ونادرة.
- Spinal Muscular Atrophy (SMA Types 1–4)الجين · SMN1
- Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)الجين · DMD · X-linked
- Becker Muscular Dystrophyالجين · DMD
- Charcot-Marie-Tooth (CMT)الجين · PMP22 · MFN2 · others
- Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)
- Congenital Muscular Dystrophies (CMD)
- Myotonic Dystrophy
علم الأعصاب وعلم الوراثة
- المتلازمات الوراثية
حالات وراثية معقدة (متلازمة داون، ومتلازمة ريت، ومتلازمة أنجلمان، ومتلازمة PURA) غالباً ما تكون مصحوبة بتأخر في النمو الشامل، واضطرابات في التوتر العضلي، وضعف إدراكي.
- الأمراض التنكسية العصبية ومرض باركنسون
تدهور مزمن تدريجي للجهاز العصبي. وفي الأطفال، عادة ما تكون اضطرابات أيضية أو تخزينية نادرة.
- إصابات الأعصاب الطرفية والضفيرة العصبية
تلف في هياكل الأعصاب الطرفية (مثل إصابة الضفيرة العضدية المرتبطة بالولادة) - شلل رخو، وعجز حسي، وعدم تناسق.