المتلازمات الوراثية

المتلازمات التي نعمل معها

لدينا خبرة عملية مع المتلازمات المذكورة أدناه — ومع العديد من المتغيرات النادرة التي لا تندرج بدقة تحت أي منها. إذا لم يكن تشخيص طفلك مدرجًا هنا، يرجى التواصل معنا: نعمل يوميًا مع حالات معقدة ونادرة.

• Down syndrome (Trisomy 21)

  الجين · Chr 21
• Rett syndrome

  الجين · MECP2
• Angelman syndrome

  الجين · UBE3A · 15q11-13
• PURA syndrome

  الجين · PURA
• CHARGE syndrome

  الجين · CHD7
• 22q11.2 deletion (DiGeorge · Velocardiofacial)

  الجين · 22q11.2
• Phelan-McDermid syndrome

  الجين · SHANK3 · 22q13.3
• Prader-Willi syndrome

  الجين · 15q11-13 pat
• Williams syndrome

  الجين · 7q11.23
• Cri-du-chat syndrome

  الجين · 5p-
• Cornelia de Lange syndrome

  الجين · NIPBL et al.
• Smith-Magenis syndrome

  الجين · 17p11.2 · RAI1
• Fragile X syndrome

  الجين · FMR1
• Xia-Gibbs syndrome

  الجين · AHDC1